Para cerca de 13 milhões de brasileiros, a busca por um diagnóstico de doenças raras costuma ser longa: o tempo médio de espera para descobrir a causa dos sintomas chega a sete anos. No entanto, um anúncio feito pelo Ministério da Saúde nesta quinta-feira (26) promete mudar drasticamente esse cenário, reduzindo a espera de quase uma década para apenas seis meses.

O Sistema Único de Saúde (SUS) passará a contar com uma nova tecnologia: uma plataforma de análise completa do DNA. Com um investimento inicial de R$ 26 milhões, o governo federal pretende atender até 20 mil pessoas por ano, facilitando o acesso a tratamentos precoces e específicos.

Diferentemente de exames laboratoriais comuns, o sequenciamento do exoma busca mutações específicas em cerca de 20 mil genes humanos. No mercado privado, esse exame custa em torno de R$ 5 mil. Por meio da nova rede pública, o custo foi otimizado para R$ 1,2 mil, garantindo sustentabilidade ao sistema e acesso democrático à população.

Segundo o coordenador de doenças raras do ministério, Natan Monsores, o modelo permite que o SUS ofereça medicina de precisão em larga escala. “É um ganho enorme para a comunidade de pessoas com doenças raras, fornecendo para os médicos geneticistas e para as equipes de neurologia e pediatria uma ferramenta essencial para fechar esse diagnóstico”, afirmou à Agência Brasil.

A agilidade no diagnóstico é fator determinante para a eficácia de novas terapias gênicas, como as utilizadas para a Atrofia Muscular Espinhal (AME). O ministério destacou que a identificação rápida da doença permite interromper a progressão da condição, que pode ser letal se não tratada a tempo.

Expansão para território nacional

Até o momento, 11 unidades da federação já contam com os serviços ativados. O governo estabeleceu abril de 2026 como prazo para que a rede de polos de sequenciamento esteja operando em todos os estados.

Os pacientes serão encaminhados a esses polos por meio de serviços de referência ou da triagem neonatal. Em apenas 90 dias de testes com a nova ferramenta, o ministério já registrou 412 sequenciamentos realizados e 175 laudos emitidos.

Principal desafio: informação

Apesar do avanço tecnológico — que utiliza uma coleta simples, por meio de cotonete na bochecha ou exame de sangue — representantes de associações de pacientes, como Lauda Santos, da Amaviraras, alertam que o desafio agora é a informação.

Para que a tecnologia funcione, o fluxo precisa ser eficiente: o paciente deve ser identificado na atenção básica, encaminhado a um centro de referência e, de lá, direcionado ao sequenciamento. O sucesso da medida dependerá da capacidade do SUS de treinar suas equipes para que esses 20 mil testes anuais cheguem, de fato, a quem mais precisa.